Los métodos contemporáneos de secuenciación de genomas completos han permitido conocer la secuencia del DNA de organismos tan diversos como los virus, bacterias, arqueobacterias, hongos, plantas, animales y el ser humano. El tamaño del genoma se expresa en millones de pares de bases o megabases. El genoma de muchos de estos organismos es muy compacto y la mayoría de los genes expresan un producto. En contraste el genoma humano, contiene grandes cantidades de DNA no codificante. Al comparar el tamaño del genoma de la mosca de la fruta con el de los seres humanos, éste es casi 30 veces más grande pero codifica solamente para 2.5 proteínas más.

Al conjunto de proteínas que puede codificar un genoma se le conoce como proteoma. En los seres vivos menos complejos el proteoma suele corresponder con el número de genes. En otros seres vivos más complejos, como los seres humanos, algunos genes codifican para la producción de dos o más proteínas, proceso que se lleva a cabo mediante el empalme alternativo en el cual segmentos de un transcrito de RNA puede unirse en diferentes combinaciones generando una variedad de RNA mensajeros. Se ha calculado que al menos un tercio de los genes humanos sufren empalme alternativo generando de 2 a 7 RNAs mensajeros distintos. Por lo que si el número de genes en el genoma humano es de 32,000 mediante el empalme alternativo se pueden producir entre 64,000 y 96,000 proteínas diferentes.

En la mayoría de los eucariontes las familias de proteínas relacionadas pueden agruparse con base en la similitud en la secuencia de los aminoácidos. El origen de estas familias proteicas se debe a que durante el proceso evolutivo un gen ancestral se duplicó y a través del tiempo se produjeron cambios en la secuencia que dieron origen a una nueva función relacionada con la primera, de modo que, la nueva proteína retiene la suficiente similitud en la secuencia de aminoácidos como para relacionarla con la secuencia ancestral. Así los genes y proteínas que derivan de una secuencia común a través de la duplicación y que realizan funciones relacionadas se conocen como parálogos. Los genes ortólogos son aquellos que realizan la misma función y que se originaron por un proceso de especiación. Los genes homólogos derivan entonces de un ancestro común, la diferencia en cuanto a los tipos de homología (genes parálogos y genes ortólogos) se refiere a la naturaleza del evento mediante el cual comparten el ancestro común: duplicación (parálogos) y especiación (ortólogos).