Roger David Kornberg (1947-) descubrió, durante sus estudios postdoctorales en el laboratorio de Francis Crick y Aaron Klug el nucleosoma. Complejo proteico formado por un octámero de histonas en el que se enrolla el DNA para formar la cromatina.

Fuente original: Roger David Kornberg

L. Clarke y J. Carbon aislaron en 1984 una secuencia de DNA con actividad centromérica y demostraron que el DNA centromérico provee la información para el ensamblaje de los cinetocoros funcionales. Recientemente Kerry Bloom especialista en la dinámica del huso acromático ha propuesto (2006) un modelo de estructura de DNA pericentrico ensamblado a la cohesina en la parte interna del centrómero.

Elizabeth Helen Blackburn (1948-) bióloga norteamericana, nacida en Tasmania, durante sus estudios sobre la estructura terminal de los cromosomas, los telómeros, descubre la telomerasa, enzima ribonucleoproteica involucrada en el mantenimiento de los telómeros.

Fuente original: Elizabeth Blackburn

Victor Almon McKusick (1921-2008) médico genetista norteamericano considerado el padre de la genética clínica, publica la primera edición de la “Herencia Mendeliana en el Hombre” un catálogo de las enfermedades hereditarias humanas en 1965. Autor y editor en jefe de éste hasta su muerte, contiene en su versión en línea cerca de 19,000 entradas. En 1989 fue electo presidente del proyecto sobre la organización del Genoma humano (HUGO).

Fuente original: Victor McKusick

W. R. B. Robertson brillante estudiante de Walter Sutton sugiere que la fusión de cromosomas a través del centrómero es una fuente de variación del número cromosómico esta aberración se conoce como translocación o fusión robertsoniana. Jerôme Lejeune (1926-1994) descubre en 1959 que el síndrome de Down o mongolismo se debe a una aberración o cambio en el número de los cromosomas: trisomía del 21.

Fuente original: Jerôme Lejeune

Alfred Henry Sturtevant (1891-1970) el primer estudiante que aceptó Thomas Hunt Morgan en su grupo, demuestra que los elementos C suprimen el entrecruzamiento ya que son regiones cromosómicas invertidas. Hermann Joseph Muller (1890-1967) desarrolla en 1928 el método ClB para detectar mutaciones letales recesivas ligadas al sexo en Drosophila. Barbara McClintock (1902-1992) asocia en 1933 el apareamiento desigual con mutaciones cromosómicas en el maíz. Calvin Blackman Bridges (1889-1938) correlaciona los cambios en la estructura de los cromosomas con el número de bandas en los cromosomas politénicos de Drosophila. Muller y Bridges descubren que la mutación ojos en barra en Drosophila es una duplicación. Los efectos de posición fueron demostrados en 1972 en el locus white de Drosophila por Burke Haycock Judd (1954-).

Fuente original: Herman Muller

Fuente original: Barbara McClintock

El genetista ucraniano Theodosius Dobzhansky (1900-1975) estudia los polimorfismos cromosómicos y determina en 1944 que las mutaciones cromosómicas, en particular las inversiones, son fuente para la selección natural y la especiación. Richard Charles Lewontin (1929-) genetista cuyo mentor fue Dobzhansky, estudia el papel de las inversiones en los procesos de adaptación de Drosophila pseudouscura.

Fuente original: Theodosius Dobzhansky