El biólogo norteamericano Walter Stanbourough Sutton (1877-1916) fue el primero en proponer que los cromosomas obedecen a las leyes de Mendel, en un trabajo clásico (1902) en el cual señala que “la asociación entre los pares cromosómicos, paterno y materno, y su subsiguiente separación durante la fase reduccional de la meiosis pueden constituir la base física de las leyes mendelianas de la herencia. El biólogo alemán Theodor Boveri (1862-1915) demostró que era necesaria la presencia de todos los cromosomas para que se llevara a cabo de forma correcta el desarrollo embrionario. Además propuso que los tumores cancerosos empiezan cuando una sola célula se divide de forma descontrolada, supuesto que se comprobó experimentalmente muchos años después. Ambos investigadores de forma independiente postulan en 1903 la teoría cromosómica de la herencia que dice “los genes están en los cromosomas”.

Fuente original: Walter Sutton

Fuente original: Theodor Boveri

Clarence Erwin McClung (1870-1946) zoólogo americano propuso en 1901 que el sexo se determina por un cromosoma accesorio que porta la información definida de algunos caracteres asociados al sexo, mecanismo conocido como XX-XO. Nettie Maria Stevens (1861-1912) fue la primera mujer a la que se le reconoció su investigación científica. Pionera en los estudios de la citogenética, propuso que el sexo se determina por la herencia de cromosomas específicos. Edmund Beecham Wilson (1856-1939) es reconocido como el primer biólogo celular, propuso las primeras relaciones filogenéticos entre diversos grupos de invertebrados con base en sus investigaciones en embriones de moluscos, nemátodos y anélidos. Descubre en 1905 el mecanismo de determinación del sexo XX-XY de forma simultánea e independiente a Nettie Stevens.

Fuente original: Nettie Stevens

Fuente original: Edmund Wilson

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) descubre en la mosca de la fruta el patrón de herencia ligada al sexo y demuestra en 1910 la teoría cromosómica de la herencia. En su grupo se descubrió el primer mutante reportado en la literatura: white (ojos blancos), su designación inició la tradición de nombrar a los genes de acuerdo con el fenotipo más conspicuo.

Fuente original: Thomas Hunt Morgan

Fritz Baltzer (1912) describe la determinación del sexo por efectos ambientales en el efiurido Bonellia viridis.

Calvin Blackman Bridges (1889-1938) encontró el primer mutante de Drosophila (white) cuando, de acuerdo con la leyenda, se disponía a lavar uno de los frascos de cultivo. Demuestra que el sexo en Drosophila se determina por el balance entre el número de cromosomas X y de autosomas (1916). Su tesis “no-disyunción como prueba de la teoría cromosómica de la herencia” apareció en el primer número y en la primera página de la revista Genetics.

Bostian (1939) descubre la haplodiploidia como mecanismo de determinación del sexo en himenópteros y H. E. Warmke (1946) los cromosomas sexuales de Melandrium album (Silene latifolia). Años después el genetista danés M. Westergaard (1968) demuestra que en el cromosoma Y de Melandrium existen diversas regiones.

Joe Hin Tjio (1916-2001) citogenetista de origen chino, nacido en Java y asentado en Europa estableció, durante una estancia de investigación en Suecia (1955) en el laboratorio del genetista Albert Levan (1905-1998), que el número cromosómico de la especie humana es de 46 cromosomas. El Dr. Tjio trabajó desde 1959 hasta 1992, año en el que se jubiló, en los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Maryland, EUA.

Fuente original: Joe Hin Tjio

Fuente original: Cromosomas humanos en metafase

Cyril Dean Darlington (1903-1981) genetista inglés alumno de William Bateson, descubre la recombinación genética y postula su importancia para la evolución. Funda en 1932 con Ronald Aymer Fisher la revista Hereditas. C. D. Darlington y P.C. Koller descubren los tres patrones de herencia ligados a los cromosomas sexuales: la herencia ligada al X, también denominada herencia ligada al sexo; la herencia parcialmente ligada al sexo, debida a los genes que se encuentran en la región homóloga de los cromosomas X y Y; y la herencia holándrica, o ligada al cromosoma Y.

La cromatina sexual fue descrita en 1949 por los genetistas canadienses Murray Llewellyn Barr (1908-1995) y Ewart George Bertram (1923-) en sus investigaciones sobre la estructura de las neuronas en gatos hembra y macho. Su descubrimiento permitió establecer una herramienta diagnóstica muy sencilla para la detección, interpretación y manejo clínico de las anomalías asociadas a los cromosomas sexuales en los seres humanos. Susumu Ohno (1928-2000) genetista americano de origen japonés propone a la duplicación génica como el fenómeno mas importante en la evolución molecular de los genomas de los vertebrados. Además demostró en 1956 que el corpúsculo de Barr era un cromosoma X condensado. Posteriormente (1961) la genetista británica Mary Frances Lyon (1925-) propone que en los organismos homogaméticos un cromosoma X se inactiva al azar en las primeras semanas del desarrollo embrionario, generalización que se conoce como hipótesis de Lyon o lionización.

Fuente original: Mary Lyon